hEDS, een nieuwe diagnose die mijn leven nog meer verandert.

Het allerlaatste wat ik zou verwachten na alles wat ik vorig jaar met mijn gezondheid heb meegemaakt, is helaas nu werkelijkheid. Waar zal ik beginnen? Ik weet het gewoon niet, dus ik begin waar mijn hoofd begint met denken. Vanmiddag had ik eindelijk de afspraak waarna het beter met me zou gaan. Mijn lijf geeft steeds meer klachten door scheefstand, hypermobiliteit en de FNS maakt het er nog steeds niet beter op. Ik ging naar de chiropractor om mijn skelet eens een keer recht te laten zetten. Na al die mislukte fysiotherapie behandelingen van de afgelopen jaren, was ik er ook een beetje klaar mee. Dit was voor mijn gevoel een soort laatste redmiddel, voor in elk geval tijdelijke verlichting en/of vermindering van klachten. Verder was ik goed voorbereid op het consult, het gesprek, omdat ik wel al een tijdje met vragen zat. Ik ging er open in en vertelde wat er exact niet goed is met mijn lijf. De huisarts had me doorverwezen naar een familielid van deze chiropractor, die ook in het vak zit. Helaas was die meneer nog in Amerika, waar hij niet uitkomt vanwege corona maatregelen. Via die praktijk kwam ik in elk geval bij de chiropractor die ik vandaag heb gezien. Ik keek enorm uit naar de afspraak, want ik was ervan overtuigd dat het na deze dag fysiek ietsje beter met me zou gaan.

Bij binnenkomst kreeg ik wat papierwerk, formulieren om in te vullen. Ik schrok nogal van de meest zeldzame complicaties die kunnen optreden als gevolg van een behandeling als deze, maar ondertekende (onder het mom van dat geldt niet voor mij en we overleggen voordat er iets wordt gedaan) het formulier alsnog. Aan het eind van het consult zei de vriendelijke chiropractoe dat juist ik die patiënt ben waarbij die enge consequenties realiteit kunnen worden. Met als resultaat dat ik niet kon en kan worden behandeld. Dit verhaal heeft niet de afloop waarop ik had gehoopt.

Op één van de formulieren die ik moest invullen stond een mens getekend, van de voorzijde en de achterzijde. Het was de bedoeling dat ik pijnpunten zou inkleuren op de tekening. Het schrijven ging me helaas niet zo goed af, Steve hielp me nog even, waarna ik de formulieren terugnam en het getekende mens heb omcirkeld. Ik kan me namelijk geen plek bedenken waar ik geen pijn heb (niet altijd alles tegelijk hoor, maar met een beetje pech wel). Zo snel en kort als mogelijk legde ik de chiropractor uit dat ik meerdere diagnoses heb, altijd pijn voel en doodmoe ben. Ik vertelde haar over mijn hypermobiliteit, andere klachten en dat ik alleen kwam om te vragen of ze mijn lijf weer in model kon krijgen. Na onderzoek, lichamelijk onderzoek, een snel vragen(v)uurtje en het bekijken van mijn huid, kwam ze tot de conclusie dat ik hEDS heb. Ze heeft eerder patiënten gezien met deze zeldzame aandoening, anders had ze dit bij mij uiteraard nooit kunnen ontdekken.

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk.

Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon.
Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS). Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.

EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.

*Bronvermelding: https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/

Ik realiseerde me dezelfde dag nog dat ik ook ‘geluk’ heb gehad, want het is net op tijd geconstateerd. Ik was namelijk van plan om dit jaar dingen te doen die met deze wetenschap levensgevaarlijk zijn. Het voelde enerzijds als een opluchting. Er was eindelijk een therapeut die mijn hypermobiliteit -en de ernst daarvan- zag, zonder gedoe, zonder frustratie en zonder discussies. Maar meer dan helaas, dus geen behandeling. Geen verlichting, geen -tijdelijke- verbetering en een vermindering van klachten.

Ergens voel ik me ook verslagen, omdat ik het van deze nieuwe diagnose niet zal en kan winnen. Het is een progressieve, ongeneeslijke aandoening. De FNS kan ondanks het chronische uiterlijk van mijn ‘versie’, af en toe naar de achtergrond treden. Helaas is dat bij Ehlers-Danlos niet het geval, al heb ik nog steeds betere en mindere dagen. Ik heb met deze wetenschap het besluit genomen om alles uit het leven te halen (en ik voel nu al dat het niet zo makkelijk is, zo net na de diagnose, dan ik had gehoopt). Er is ruimte voor verdriet, alleen ik realiseer me wel dat ik niet weet in welke vaart de EDS zich ontwikkelt. Aangezien het een progressieve ziekte is, zal ik niet meer vooruitgaan. En tegelijkertijd weet ik ook heel goed dat ik de tijd moet nemen om dit te accepteren en ergens in mijn -nu even- overvolle box met rouwprocessen, een plekje zal moeten vinden om dit te dumpen. Was het maar zo makkelijk…

Nog niet eens een jaar geleden kreeg ik de diagnose FNS en belandde ik in een rolstoel. Ik ben tevreden met de manier waarop ik daar momenteel mee omga, dat proces van acceptatie gaat best goed. Inmiddels heb ik geaccepteerd dat ik meer tijd nodig heb om dagelijkse handelingen uit te voeren en accepteer ik het slakkentempo waarmee ik nu beter kan dealen. Maar nu gaat het allemaal zo snel dat ik in theorie weet wat hEDS inhoudt, maar wat het voor mij en mijn/ons leven betekent moet nog even landen. Weet op dit moment niet zo goed hoe ik het moet beschrijven.

Na dit hele verhaal wil ik mijn blogpost afsluiten met iets positiefs, want dat is er gelukkig ook nog. Ik kan weer zelfstandig naar buiten met deze oprijplaten en een paar latten die Steve voor me heeft neergelegd. Met al dit nare nieuws ben ik hier toch wel erg dankbaar voor. En ook al voel ik me nu echt geen ‘positivo’, met de oprijplaten kan ik in elk geval de deur uit om ook buitenshuis nieuwe herinneringen te maken. Er komt vast weer een moment dat ik daar ook oprecht zin in heb. Tot zover.